أُجريت دراسة حديثة حول الآليات الجينية لاعتلال عضلة القلب الحاد لدى الأطفال في جامعة بيروجوف الروسية، وتوقع المتخصصون المخاطر السريرية لدى مرضى اعتلال عضلة القلب الضخامي الوراثي (HCM)، وفقًا لما ذكره المكتب الصحفي للجامعة.
وأُطلق مشروع للتنبؤ بالمخاطر السريرية لدى الأطفال المصابين باعتلال عضلة القلب الضخامي الوراثي في جامعة بيروجوف في أبريل 2024، وفقًا لـ"سبوتنيك".
وأجريت الدراسة بالاشتراك مع المركز الروسي لأبحاث الشيخوخة والطب السريري ومؤسسة "جينوم الحياة" الخيرية.
وحلّل العلماء بيانات 119 طفلاً مصابًا باعتلال عضلة القلب الضخامي الوراثي، خضع 82 منهم لتسلسل كامل الجينوم. سمح ذلك بإجراء مقارنة مفصلة للخصائص السريرية للمرض مع متغيرات جينية محددة.
من بين الأنماط المكتشفة تبين بشكل غير متوقع أن انسداد مجرى تدفق البطين الأيسر LVOT عامل وقائي - حيث انخفض خطر الحاجة إلى مزيل الرجفان بمقدار 2.6 مرة، كما انخفض هذا الخطر بمقدار خمسة أضعاف عند ظهور المرض في وقت متأخر (بعد سبع سنوات)، واحتاج جميع المرضى المصابين بمرض دانون الوراثي طفرة في جين LAMP2 إلى جهاز تنظيم ضربات القلب ICD.
أوضحوا أن التحليل العنقودي، الذي أجراه الباحثون عمدًا دون استخدام البيانات الجينية، كان ذا أهمية خاصة. وكان المعيار الرئيسي الذي يُصنف الأطفال إلى أربع مجموعات خطر هو سمك الجدار الخلفي للبطين الأيسر.
أظهرت المجموعة الأقل ملاءمةً ارتفاعًا في معدل حدوث اضطرابات نظم القلب الخطيرة والمتغيرات في جينات الساركومير الموصوفة في الإرشادات السريرية.
حدد المتخصصون أيضًا جينات خطر الإصابة باعتلال عضلة القلب الضخامي، ووجدوا 142 متغيرًا ذا دلالة سريرية في 38 جينًا، وتم تأكيد الطبيعة الوراثية للمرض لدى طفل من كل أربعة أطفال. في الخطوة التالية، قارن الفريق البيانات الجينية للأطفال المصابين باعتلال عضلة القلب الضخامي مع الحمض النووي المرجعي من 200 معمر.
كل هذا يُساعد في تفسير اختلاف أعمار بدء المرض وتطوره لدى الأطفال الذين يحملون نفس الطفرة الأولية. وتُتيح درجات المخاطر متعددة الجينات، التي أُنشئت كجزء من المشروع، إجراء أول تقييم كمي لمدى "تسريع" الاستعداد الوراثي لتطور المرض، كما أوضحوا.