يُحتفل اليوم الخميس، باليوم العالمي للأمراض النادرة، الذي يهدف إلى رفع مستوى الوعي حول الأمراض النادرة، التي تصيب 5% فقط من سكان العالم.
واليوم العالمي للأمراض النادرة هو يوم توعوي يتم الاحتفال به في 29 فبراير، للفت الانتباه إلى الأمراض النادرة حول العالم، ونظرًا لأنه لا يمكن الاحتفال به في التاريخ ذاته من كل عام لأنه يحدث كل 4 سنوات فقط، إذ يأتي في السنوات الكبيسة لذلك يتم الاحتفال به عادةً في 28 فبراير.
اليوم العالمي للأمراض النادرة
ويعود اليوم العالمي للأمراض النادرة إلى الاقتراح الذي اعتمده البرلمان الأوروبي لأول مرة، 29 فبراير 2008، بهدف لفت الانتباه إلى التحديات التي يواجهها الأفراد والأسر الذين يعانون الأمراض النادرة، ولرفع مستوى الوعي العام، وتعزيز البحث والعلاج، وإعلام الجمهور بالأمراض النادرة.
ولكي يتم تصنيف المرض على أنه نادر، يجب أن يؤثر على 5 أشخاص على الأكثر من بين 10 آلاف شخص وبحسب التعريف الذي يستخدمه الاتحاد الأوروبي، لكن هذا المعيار قد يختلف باختلاف البلد، ويتم اليوم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة في العديد من الدول والمجتمعات حول العالم، ويتم تنظيم الفعاليات والحملات المختلفة.
الشيخوخة المبكرة
وتعد متلازمة بروجيريا جيلفورد - هاتشينسون) أو "HGPS" وهي مرض وراثي، المعروف أيضًا باسم "متلازمة الشيخوخة المبكرة" من بين الأمراض النادرة التي تظهر في 1 فقط من كل 4 ملايين شخص بالعالم.
وفي هذه المتلازمة يبدو المرضى طبيعيين عند الولادة، لكن نموهم يتباطأ بسرعة في السنوات الأولى من حياتهم ويظهرون بمظهر الشخص المسن في سن مبكرة، وعادة ما تظهر الأعراض بالظهور في العامين الأولين لحياة المُصاب، وتستمر بالتفاقم.
وتكون أعراضه شديدة ومُزمنة ما يتسبب في وفاة المُصاب بعمر مبكر (العقد الثالث من عمره كحدٍ أعلى).
حساسية الماء
الحساسية من الماء أو الشرى المائي هو مرض جلدي يسبب الحكة الشديدة، والإحمرار، والانتفاخ في الجلد نتيجة التعرض لمادة تسبب الحساسية عند الشخص.
وتتسبب حساسية الماء في ظهور رد فعل تحسسي على الجلد عندما يتلامس مع الماء بغض النظر عن حرارته، وتظهر أعراض هذا المرض عادة عند النساء ويتجلى في ظهور بثور وطفح جلدي، وغالبًا ما تظهر خلال فترة المراهقة.
انحلال البشرة الفقاعي
انحلال البشرة الفقاعي "EB" المعروف باسم "مرض الفراشة"، هو مرض نادر آخر، الذي يتجلى في تكوين بثور مملوءة بالماء في أجزاء مختلفة من الجلد، ليس له علاج سوى تدابير تخفيف الأعراض مثل العناية اليومية بالجروح.
ويمكن أن تحدث هذه البثور في أي مكان على سطح الجلد، في تجويف الفم، أو في الحالات الأكثر شدة، على السطح الخارجي للعين وكذلك في الجهاز التنفسي.
وقررت المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة "EURORDIS" في عام 2008، أن يتم الاحتفال باليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام باعتباره "اليوم العالمي للأمراض النادرة"، ويتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة في أحد أندر الأيام حدوثًا هذا العام.